Sebuah tim yang dipimpin oleh para peneliti dari Higher Council for Scientific Research (CSIC) dan CIBERNED (Center for Networked Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases), telah mengidentifikasi target terapi baru untuk penyakit Huntington, patologi herediter yang menyebabkan degradasi progresif atau degenerasi sel saraf. di otak. Karya tersebut, diterbitkan dalam edisi terbaru jurnal Science Translational Medicine , menunjukkan bahwa gen dari suatu proses yang terlibat dalam produksi protein yang benar di dalam sel, yang disebut poliadenilasi, mengalami perubahan pada penyakit neurodegeneratif, yang secara langsung menghubungkan mekanisme ini dengan patologi ini. Pekerjaan tersebut menunjukkan bahwa pasien dapat memperoleh manfaat dari terapi berdasarkan pemberian dua vitamin: tiamin dan biotin.
Agar protein dapat diproduksi dengan benar di dalam sel, molekul messenger RNA (mRNA) perlu menjalani poliadenilasi, yang dapat bervariasi sesuai dengan momen fisiologis seluler. Dalam penelitian ini, tim yang dipimpin oleh José Javier Lucas, CSIC dan peneliti CIBERNED di Pusat Biologi Molekuler Severo Ochoa (CBMSO-CSIC-UAM), telah mempelajari proses ini pada penyakit Huntington, penyakit neurodegeneratif yang paling umum, keturunan, dan itu di Spanyol mempengaruhi sekitar 4.000 orang, menurut Asosiasi Korea Huntington Spanyol.
Para peneliti telah menemukan bahwa gen SLC19A3, yang mengkode transporter tiamin (vitamin B1), adalah salah satu yang paling terpengaruh pada penyakit Huntington. “Tiamin sangat penting untuk fungsi otak dan, ketika kurang, kondisi neurologis seperti sindrom Wernicke-Korsakoff atau Penyakit Ganglia Basal yang Merespon Tiamin dan Biotin -BTBGD untuk akronimnya dalam bahasa Inggris- berkembang, yang mempengaruhi struktur otak yang sama dengan Penyakit Huntington: inti lurik ”, merinci Sara Picó, seorang peneliti di CBMSO-CSIC-UAM dan CIBERNED.
Tiamin menurun
Setelah menganalisis kadar tiamin dalam cairan serebrospinal individu dengan penyakit Huntington, para ilmuwan menemukan bahwa kadar tiamin menurun, seperti pada individu dengan BTBGD. Alberto Parras, peneliti di CBMSO-CSIC-UAM dan CIBERNED, dan penulis artikel lainnya, menekankan: “Ketika pasien dengan BTBGD pulih dengan pemberian dua vitamin dosis tinggi, tiamin untuk mengkompensasi transportasi mereka yang lebih rendah, dan biotin , yang meningkatkan ekspresi transporter tiamin, kami telah menguji pengobatan pada model hewan penyakit Huntington dan telah mengamati perbaikan dalam beberapa aspek ”.
“Tidak ada perawatan kuratif untuk sebagian besar penyakit neurodegeneratif. Meskipun beberapa obat berdasarkan terapi gen atau antibodi sedang dikembangkan, selain biayanya yang mahal, juga memiliki kelemahan karena didasarkan pada molekul yang ukurannya besar membuat sulit untuk mengakses area otak yang terkena. Itulah mengapa penting untuk mengidentifikasi target terapi baru yang dapat didekati dengan obat-obatan yang mudah diberikan”, tegas Lucas.
Tim yang dipimpin oleh Lucas sedang merancang uji klinis, didanai oleh CIBERNED dan dikoordinasikan oleh Pablo Mir, dari Institute of Biomedicine of Seville (IBIS-CSIC-US-Junta de Andalucía) dan CIBERNED, untuk menganalisis apakah dosis tinggi tiamin dan biotin diperlukan untuk efek terapeutik yang diamati pada tikus yang aman dan dapat ditoleransi oleh pasien penyakit Huntington. Fase selanjutnya dengan lebih banyak pasien akan diperlukan untuk mengevaluasi kemungkinan kemanjuran terapeutiknya.
Sumber : http://biotech-spain.com/es/articles/identificada-una-nueva-diana-terap-utica-para-la-enfermedad-de-huntington/
